โรคทางพันธุกรรม เมื่อพูดถึงความสำคัญ ของวิธีการวิเคราะห์ทางชีวเคมีสำหรับโปรตีโอมิกส์ ควรสังเกตว่าในปัจจุบันในรัสเซีย ส่วนหลักของการศึกษาโปรตีโอมิกนั้นดำเนินการ โรคทางพันธุกรรม โดยใช้วิธีมาตรฐาน ของเจลอิเล็กโทรโฟเรซิสแบบสองมิติบนเจลโพลีอะคริลาไมด์หรือวิธี 2 D PAGE ในเวลาเดียวกัน ความก้าวหน้าที่จับต้องได้มากที่สุดในโปรตีโอมิกส์สามารถทำได้โดยการใช้วิธีการ
HPLC และ TMS ร่วมกันอย่างแพร่หลายระบบวิเคราะห์โปรตีโอมิกสมัยใหม่ยังรวมถึงสิ่งต่อไปนี้ด้วย HPLC ช่างรังวัด LC ซึ่งมีลักษณะเด่นคือ รอบการวิเคราะห์ตัวอย่างสั้น ผลผลิตสูง ช่วยให้มีอัตราการไหลต่ำเพื่อสร้างเงื่อนไขสำหรับการศึกษาตัวอย่างจำนวนมาก ระบบประกอบด้วยโมดูลการเตรียมตัวทำละลายแพลตฟอร์มตัวทำละลาย ปั๊ม ช่างรังวัด MS พร้อมตัวขจัดก๊าซในตัว
เครื่องเก็บตัวอย่างอัตโนมัติของ ช่างรังวัด และเครื่องตรวจจับอาร์เรย์โฟโตไดโอด PDA ของช่างรังวัดระบบ ฟินนิกัน ช่วยให้ระบุส่วนประกอบของตัวอย่างที่วิเคราะห์ได้อย่างรวดเร็ว นี่คือขนาดกะทัดรัด แมสสเปกโตรมิเตอร์แบบตั้งโต๊ะพร้อมเครื่องวิเคราะห์กับดักไอออนที่สามารถยืนยันน้ำหนักโมเลกุลได้เช่นเดียวกับการวิเคราะห์โครงสร้าง HPLC MS ความสามารถในการคัดเลือกของ MS
ช่วยให้สามารถระบุสารประกอบได้ โดยเปรียบเทีย กับไลบรารีสเปกตรัม ซึ่งทำให้สามารถรับผลลัพธ์เชิงปริมาณ สำหรับเมทริกซ์ที่ซับซ้อนได้ ระบบฟินนิกันขั้นสูง หรือแมสสเปกโตรมิเตอร์ในอุดมคติ เครื่องมือที่มีความไวสูงที่สุดของระบบ HPLC สำหรับศึกษาเมแทบอลิซึม วิเคราะห์ความบริสุทธิ์ของตัวอย่างทางชีวภาพ ระบุโปรตีนและโมเลกุลที่ซับซ้อนอื่นๆช่วยให้คุณสำรวจโครงสร้างของพวกมันได้อย่างเต็มที่
ดังนั้น โครมาโทกราฟี แมสสเปกโตรเมทรี ระบบวิเคราะห์ และผลิตภัณฑ์ซอฟต์แวร์ จึงเป็นเครื่องมือ หลักในการวิจัยสมัยใหม่ ด้านโปรตีโอมิกส์ วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ ตามที่ระบุไว้ในบทที่ 1 การพัฒนาของไซโตจีเนติกส์ เริ่มต้นจากการใช้วิธีวิเคราะห์โครโมโซมแบบอะนาเฟส และเทโลเฟส จากนั้นจึงใช้วิธีการวิเคราะห์โครโมโซมเมตาเฟสขั้นสูงขึ้น และในช่วงต้นทศวรรษที่ 80
วิธีการที่ให้ข้อมูลมากที่สุด การวิเคราะห์โครโมโซมโพรเมทาเฟสก็แพร่หลาย วิธีโพรเมทาเฟส ยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของไมโครโครโมโซม จุลภาค ไมโครดูเพล็กซ์ การผกผันพาราเซนตริก ที่รองรับโรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งการจัดเรียงโครโมโซมขนาดเล็กดังกล่าวมักมาพร้อมกับมะเร็ง ตัวอย่างเช่น โรคเนื้องอกมี โนโซโลยี มากกว่า 500 แห่งและในหมู่พวกเขาทุกๆ โรค
ที่สองจะมาพร้อมกับการจัดเรียงไมโครของโครโมโซม ในพันธุศาสตร์ทางคลินิก ใช้วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ การตรวจโพรแบนด์ ญาติที่ป่วยและมีสุขภาพดี หรือการตรวจทารกในครรภ์หากสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมดังนั้น วิธีการวินิจฉัยทางเซลล์พันธุศาสตร์จึงถูกนำมาใช้สำหรับการทำ คาริโอไทป์และการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ของชุดโครโมโซมของโพรแบนด์ญาติที่ป่วย
และมีสุขภาพดีของมัน ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 วิธีการทางภูมิคุ้มกันที่ใช้สำหรับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมที่สงสัย ได้รับการพัฒนา ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาการตรวจสอบความไม่ลงรอยกันของแอนติเจนระหว่างแม่และทารกในครรภ์สร้างความเป็นพ่อทางชีวภาพเครื่องหมายทางพันธุกรรมได้รับการศึกษาในการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงของยีนและการประเมินความบกพร่อง
ทางพันธุกรรมต่อโรค ยีนที่มีอาการฟีโนไทป์เด่นชัดวิธีการเหล่านี้ ได้แก่ การวิเคราะห์แกมมาโกลบูลิน บี และ ทีลิมโฟไซต์ ส่วนประกอบเสริมในเลือด การศึกษาการทำงานของเซลล์ ฟาโกไซติกการตรวจหาแอนติเจน HLA ในเม็ดเลือดขาว การวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ แนวทางและลักษณะเฉพาะ วัตถุประสงค์ของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมคือเพื่อตรวจสอบ
การละเมิดโครงสร้างโมเลกุลและการทำงานของยีน โปรตีนและผลิตภัณฑ์ที่ไม่ใช่โปรตีนวิธีการเหล่านี้เป็น 1 ในการตรวจวินิจฉัยหลัก ที่ใช้ในพันธุศาสตร์ทางคลินิก ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาความจำเป็นในการพัฒนาการทดสอบเหล่านี้ เกิดจากลักษณะทางโมเลกุล ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ความหลากหลายทางพันธุกรรมและลักษณะทางคลินิกที่เด่นชัด การมีอยู่ของชุดอัลลีลิก
จีโนโคปีและฟีโนโคปี และลักษณะอื่นๆ ที่สร้างความยากลำบากให้กับแพทย์ ในการวินิจฉัยแยกโรคของโรค การตรวจวินิจฉัยดีเอ็นเอหรือการวินิจฉัย ดีเอ็นเอ ได้แพร่หลายเป็นที่ทราบกันดีว่าโมเลกุล DNA ซึ่งเป็นโมเลกุลหลัก ของชีวิตยังคงรักษา ความเสถียร ของมันไว้ตลอดกระบวนการเกิดใหม่ โมเลกุลนี้เหมือนกันในทุกเซลล์ ซึ่งทำให้เหมาะสมอย่างยิ่ง สำหรับการวินิจฉัย โรคทางพันธุกรรม
บทความที่น่าสนใจ: เซลล์ประสาท อธิบายเกี่ยวกับการโยกย้ายและการจัดวางของเซลล์ประสาท