ผิวหนัง นิวโรไฟโบรมาโตซิส เป็นกลุ่มของโรค ออโตโซม ที่มีเนื้องอกในระบบประสาทและการเปลี่ยนแปลงของ ผิวหนัง ที่เกี่ยวข้องกับ พาโคมาโตส ความถี่ของการแปรผันทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันคือตั้งแต่ 1 ต่อ 2000 ถึง 1 ต่อ 40000Type 1 NF โรคเรกคลิงเฮาเซนอุปกรณ์ต่อพ่วง NF ยีนนี้อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 17 ครึ่งหนึ่งของกรณีประเภท 1 NF เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่
คลินิกทั่วไปของ Type1 NF ประกอบด้วยการก่อตัวของเนื้องอก เช่น นิวโรไฟโบรมานิวริโนมาของเส้นประสาทส่วนปลาย ผิวหนัง และกะโหลกศีรษะ เช่นเดียวกับการสร้างเม็ดสีผิว จุดสีกาแฟ เนวีสีน้ำเงิน ไฝที่มีเม็ดสี NF ขึ้นอยู่กับความผิดปกติในการพัฒนาของ เอคโตเดิร์ม และ เมโซเดิร์ม เนื้องอกในเส้นประสาทบางชนิดเกิดจากองค์ประกอบของเส้นประสาท และบางส่วนจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจุด
คาเฟ่โอเลต์ บนผิวหนังนั้นค่อนข้างพบได้บ่อยในประชากร ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ ของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีจุดที่คล้ายกันเพียงจุดเดียวหรือแทบจะไม่มีเลยใน NF ผู้ป่วยมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ มีจุดกาแฟเกิดขึ้นแล้วอย่างน้อย 6 จุดและมีขนาดอย่างน้อย 1.5 เซนติเมตร จุดวงรี ตามแนวแกนในทิศทางของเส้นประสาทผิวหนัง ในอนาคตมีการสร้างเม็ดสีผิวเพิ่มขึ้นหรือลดลง เนวี่ เม็ดสี
ปรากฏขึ้นกระ มากเกินไป ในสถานที่ผิดปรกติ ในรักแร้และบริเวณขาหนีบ มีเส้นเลือดฝอย เฮแมงจิโอมา เป็นโพรง ในบุคคลส่วนใหญ่ที่มี NF1 การตรวจม่านตาด้วยหลอดกรีดจะเผยให้เห็น ก้อนลิช ซึ่งเป็นเม็ดสี การก่อตัวขนาดเล็กซึ่งประกอบด้วยการสะสมของเมลาโนไซต์ที่ปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 6 ถึง 30 ปี จักษุแพทย์ยังตรวจพบความผิดปกติอื่นๆ ของส่วนหน้าของดวงตา ต้อหิน การมองเห็นลดลงรวมถึงพยาธิ
สภาพของจอประสาทตา คุณสมบัติคร่าวๆ มากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยหลังวัยแรกรุ่นพัฒนาเซลล์ประสาท ใต้ผิวหนังและในผิวหนัง ช่วงวัยแรกรุ่นและการตั้งครรภ์กระตุ้นการพัฒนาของอาการของ NF จำนวนของ neuroไฟโบรมา ในผิวหนังสามารถเข้าถึงได้หลายร้อยตามกฎแล้วพวกมันไม่ร้ายกาจมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1 เซนติเมตร ในบางกรณีอาจมีขนาดใหญ่มากซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติ
ของมอเตอร์และอื่นๆ ประสาทไฟโบรมา ใต้ผิวหนังตั้งอยู่ตามลำต้นของเส้นประสาทส่วนปลายและเป็นตัวแทน ก้อนเนื้อนุ่มขนาดเท่าเมล็ดถั่ว ตามกฎแล้วพวกเขาจะแสดงออกโดยความผิดปกติเล็กน้อยของความไวเท่านั้น อาชา ยาสลบ ความเจ็บปวดน้อยกว่า บางครั้งพบไฟโบรมาใต้เยื่อหุ้มปอด เพล็กซิฟอร์มนิวโรไฟโบรมาเป็นเนื้องอกขนาดใหญ่ที่บุกรุกเนื้อเยื่อรอบๆ และเป็นพาหะของโรคสำหรับ NF1
ทำให้ใบหน้าและแขนขาผิดรูปอย่างมาก มักจะมีผลต่ออุปกรณ์ต่อพ่วงขนาดใหญ่ เส้นประสาทไขสันหลังหรือสมองน้อย พวกมันสามารถพัฒนาเป็นเซลล์ประสาทไฟโบรซาร์โคมา ในทศวรรษแรกของชีวิต อาจมีการพัฒนา ไกลโอมา ของเส้นประสาทตา เนื้องอก สารสื่อประสาท อื่นๆ นอกเหนือจาก เยื่อหุ้มสมองอักเสบ และ ฟีโอโครโมไซโตมา นั้นหายาก ความร้ายกาจที่เป็นไปได้ของเนวี่การพัฒนา
ของมะเร็งเม็ดเลือดขาว มักมีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเนื่องจากกระบวนการทำลายเซลล์ประสาทหรือสลายกระดูก การเปลี่ยนแปลงของกระดูกเป็นเรื่องรองเนื่องจากความดันของเนื้องอกในเนื้อเยื่อกระดูก การละเมิดโครงสร้างกระดูกปกติเรียกว่า ออสทีโอดิสเพลเซีย การแสดงอาการ การชะลอการเจริญเติบโตหลังคลอด ความไม่สมดุลของร่างกาย เช่นเดียวกับแขนขาส่วนบนและล่าง
ทรวงอกโคลัมบาร์ ไคโฟซิส โรคกระดูกสันหลังคด แมคโครแดกติกดิสเพลเซีย ของเส้นโลหิตและเส้นโลหิตตีบของกระดูก กระดูกสะบักที่ไม่สมมาตรของต้อเนื้อ โครงสร้างที่ผิดปกติของซี่โครงจนถึง ฟิวชั่นของพวกเขา ข้อบกพร่องของกระดูกสะบ้า ไม่มีกระดูกหน้าแข้ง กระดูกเรดิโออัลนาร์และกระดูกสะโพกเคลื่อน โรคข้ออักเสบเทียม นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความเสียหายต่อระบบประสาทอัตโนมัติ
และอวัยวะและระบบอื่นๆ ระบบทางเดินอาหาร การหายใจ หัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินปัสสาวะ ต่อมไร้ท่อ ปอด อเทรเซียไฮโปพลาสเซีย ของหัวใจด้านขวา โรคกล้ามเนื้อหัวใจ เยื่อบุหัวใจ ไฟโบลาสโตซิส ข้อบกพร่องของหลอดเลือด ความดันโลหิตสูงและท่อประสาท ความบกพร่องของสมองในการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ใน 40 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ ของเด็กที่มี NF1 ความบกพร่องทางการได้ยิน
ที่เฉพาะเจาะจงจะแสดงออกมาในรูปของการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส อาการชักไม่ใช่อาการคงที่ของ NF1 แต่ความถี่ของอาการชักมีมากกว่าจำนวนประชากรอย่างมาก หนึ่งในอาการทั่วไปคือการลดลงเล็กน้อยในสติปัญญา ความผิดปกติของพฤติกรรม สมาธิสั้น โรคจิต ข้อบกพร่องในการพูด มีการอธิบายกรณีของ NF1 ที่แพร่หลายซึ่งได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์
บทความที่น่าสนใจ: สุขภาพดี อธิบายเกี่ยวกับประโยชน์ที่จะนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
