บุตร การตรวจหาคาริโอไทป์ของเซลล์น้ำคร่ำเป็นวิธีที่มีราคาแพงและใช้เวลานาน ในปัจจุบัน บุตร การทดสอบโครโมโซมก่อนคลอดจะระบุในกรณีที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของโครโมโซม HA ซึ่งทำให้พัฒนาการทางร่างกายหรือจิตใจล่าช้าอย่างรุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์อาจแนะนำให้ทำ คาริโอไทป์ ของเซลล์น้ำคร่ำ แต่การตัดสินใจจะปล่อยให้ทั้งคู่เป็นผู้เดียวดาวน์ซินโดรม
ใน 5 เปอร์เซ็นต์ของสตรีมีครรภ์ทั้งหมดมีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยที่จะมี CA บางชนิดในทารกในครรภ์ ผู้หญิงเหล่านี้ให้กำเนิดบุตร 20 เปอร์เซ็นต์ ที่มี CA ข้อบ่งชี้สำหรับการวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์ก่อนคลอดคือการมีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมในครอบครัว หากมารดาอายุน้อยกว่า 30 ปี ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำขึ้นอยู่กับข้อมูลย้อนหลัง คือ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ เช่น มันเกินความถี่ของไทรโซมี 21
ในประชากรเล็กน้อย หากผู้ปกครองมีความผิดปกติทางจิตควรทำการเจาะน้ำคร่ำ ในสตรีที่มีอายุมากกว่า 30 ปีซึ่งให้กำเนิดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำจะเท่ากับความเสี่ยงโดยเฉลี่ยของกลุ่มอายุ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการโยกย้าย ฟิวชั่นศูนย์กลาง หรือโมเสค ระดับความเสี่ยงของการเกิดซ้ำจะพิจารณาจากปัจจัยอื่น เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่าผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า
มีแนวโน้มที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม เส้นโค้งอายุของมารดามีจุดสูงสุดสองจุด จุดหนึ่งตรงกับอายุ 27 ปี และช่วงที่สองถึงอายุ 40 ปี ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในผู้หญิงอายุ 35 ปีคือ 1 ต่อ 300 และในกลุ่มอายุ 30 ปี ถึง 1 ต่อ 800 ดังนั้นจึงค่อนข้างชัดเจนว่าการจำกัดอายุซึ่งเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถเลื่อนลงด้านล่างได้ 35 ปี ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรใช้ข้อมูล
การวินิจฉัยก่อนคลอดและแจ้งให้ผู้ปกครองทราบเกี่ยวกับความเสี่ยงของการแท้งบุตรและการตายคลอด ผู้หญิงอายุ 40 ปีขึ้นไปควรได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยไม่ล้มเหลว ผู้หญิงอายุ 35 ถึง 39 ปี แบบเลือก และผู้หญิงอายุ 30 ถึง 34 ปี เฉพาะในกรณีที่หายาก การวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยป้องกันการกำเนิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเป็นหลัก นอกจากนี้ ในระหว่างการศึกษามักจะตรวจพบ
ทั้ง ออโตโซม และ โกโนโซมอนุพลอยดี นอกจากนี้ จำเป็นต้องทราบด้วยว่าปัจจัยที่อาจก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ การฉายรังสี การติดเชื้อไวรัส ยาที่ออกฤทธิ์ในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์จะไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำคัญในทารกในครรภ์ แม้ว่าความเป็นไปได้นี้จะไม่ถูกปฏิเสธในอดีตก็ตาม การแท้งบุตรเป็นนิสัย ค่อนข้างบ่อย ในคู่สมรส ความคิดแรกจบลงด้วยการแท้งบุตรในกรณี
เช่นนี้ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งที่สองนั้นไม่สูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร หากการตั้งครรภ์ครั้งที่สองสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรและเป็นไปได้ที่จะสร้างโครโมโซมของทารกในครรภ์ทางพยาธิวิทยาความเสี่ยงของการแท้งบุตรครั้งใหม่จะสูงขึ้นแล้ว ในเวลาเดียวกัน การปรากฏตัวของการแท้งบุตรเป็นนิสัยในความทรงจำของแม่ที่ให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงไม่ได้หมายถึงการพยากรณ์โรค
ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อลูกๆ ของเธอ หากไม่พบ CA ในทารกในครรภ์ จะต้องหาสาเหตุของการแท้งซ้ำในมารดา ความไม่เพียงพอของปากมดลูก ความผิดปกติของมดลูก หากไม่รวมสาเหตุของมารดาในระหว่างการตรวจทางนรีเวช 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดังกล่าวสามารถตรวจพบ CA ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้ แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้ไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ที่เห็นได้ชัดเจน
แต่ก็ยังสามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากได้ ในกรณีเช่นนี้ หากการตั้งครรภ์สามารถเสร็จสิ้นได้ มีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดเด็กที่ป่วย โรคเมตาบอลิซึม หากการกำหนดความเสี่ยงของการเกิดซ้ำของ CA ขึ้นอยู่กับข้อมูลเชิงประจักษ์ แสดงว่ามีวิธีการที่ถูกต้องสำหรับการกำหนดความเสี่ยงของโรคโมโนเจนิกโรคเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดส่วนใหญ่ที่ค้นพบเมื่อต้นศตวรรษนี้ถ่ายทอดในลักษณะด้อยแบบ ออโตโซม
ในพ่อแม่ต่างเพศที่มีสุขภาพดีจริงๆ ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ ของลูกหลานจะเป็นโฮโมไซโกตที่ป่วย สาเหตุของโรคเมแทบอลิซึมส่วนน้อยในผู้ชายคือยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ดังนั้นประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ของลูกชายของผู้หญิงต่างเพศจะป่วย จนถึงปัจจุบัน มีเพียงโรคเมตาบอลิซึมที่โดดเด่นของออโตโซมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางชีวเคมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้นในกรณีเช่นนี้ ผู้ป่วย
เฮเทอโรไซโกต สืบทอดยีนที่ผิดปกติใน 50 เปอร์เซ็นต์ ของลูกหลาน ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในชีวิตประจำวันแพทย์ต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันเมื่อมีการระบุการวินิจฉัยก่อนคลอด หากมีการเปิดเผยความแตกต่าง ในผู้ปกครองเกี่ยวกับการเกิดของเด็กที่ป่วย ขอแนะนำให้ใช้การวินิจฉัยก่อนคลอด การป้องกันย้อนหลัง ในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งต่อไปในกรณีที่ตรวจพบความแตกต่าง
ระหว่างการตรวจเชิงป้องกันของประชากร การวินิจฉัยก่อนคลอดจะถูกระบุในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งแรก การป้องกันในอนาคต ควรใช้การวินิจฉัยก่อนคลอดในประชากรกลุ่มเล็ก โดยที่ความถี่ของยีนบางตัวสูงกว่าในกลุ่มประชากรโดยเฉลี่ย เนื่องจากมีความเกี่ยวพันกันบ่อยกว่า หากการทำงานของยีนหนึ่งยีน หรือยีนคู่หนึ่ง บกพร่อง เอนไซม์ที่เข้ารหัสโดยยีนนั้นจะเกิดขึ้นเพียงบางส่วนหรือไม่สร้างเลย
สิ่งนี้นำไปสู่การละเมิดกระบวนการเผาผลาญที่กำกับโดยเอนไซม์นี้ซึ่งเป็นผลมาจากการเผาผลาญที่ไม่เหมาะสมสะสมในร่างกายและมีความบกพร่องในผลิตภัณฑ์สุดท้ายของการเผาผลาญปกติ จากนี้ไปการวินิจฉัยก่อนคลอดควรขึ้นอยู่กับการศึกษาของเอนไซม์หรือผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของแต่ละบุคคล เห็นได้ชัดว่าการวินิจฉัยเฉพาะเป็นไปได้เฉพาะในกรณีของการวิเคราะห์เฉพาะของเอนไซม์เท่านั้น
ปัจจุบัน ในโรคเมแทบอลิซึมประมาณ 200 ชนิดเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อโรคนี้เป็นที่ทราบแน่ชัด โดยหลักการแล้ว การขาดเอนไซม์ที่พบในการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังยังสามารถพบได้ในการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างในการทำงานของเอนไซม์ทั้งสองนั้นค่อนข้างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังพบในการศึกษาการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังของมารดา
ทารกในครรภ์ และการเพาะเลี้ยงเซลล์ สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดที่เชื่อถือได้จำเป็นต้องมีการเพาะเลี้ยงเซลล์ของน้ำคร่ำและเซลล์เยื่อบุผิวของพ่อแม่ ยกเว้นในกรณีพิเศษ เซลล์เพาะเลี้ยงแช่แข็ง ในไนโตรเจนเหลว สามารถเก็บไว้ในธนาคารเซลล์ได้ วัฒนธรรมเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งไม่เพียง แต่สำหรับการเปรียบเทียบกิจกรรมของเอนไซม์ในผู้ป่วยที่มีโฮโมไซโกตและเฮเทอโรไซกัสพ่อแม่
กับกิจกรรมของเซลล์เพาะเลี้ยงของน้ำคร่ำ แต่ยังสำหรับการเปรียบเทียบเมื่อตรวจพบกรณีใหม่ การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำแบบดั้งเดิมต้องใช้เซลล์หลายล้านเซลล์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาหลายประการ ปัจจัยด้านเวลา ความซับซ้อนของเทคนิค ความก้าวหน้าอย่างมากในการวินิจฉัยก่อนคลอดคือการแนะนำวิธีการทางจุลภาค เนื่องจากเซลล์เพาะเลี้ยง 100 ถึง 1000เซลล์เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์
สาระสำคัญของไมโครเมธอด มีดังนี้ หากในวันที่ 7 ถึง 10 ของการเพาะปลูกมีการเจริญเติบโตของเซลล์โคลนที่สอดคล้องกันสารละลายธาตุอาหารจะถูกระบายออกและเซลล์จะถูกทำให้แห้ง การแช่แข็งไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของเอนไซม์ส่วนใหญ่ และสามารถเก็บวัสดุไว้ที่อุณหภูมิ 20 องศาเซลเซียส กิจกรรมของเอนไซม์ถูกกำหนดโดยใช้วิธีสเปกโตรโฟโตเมตรี ฟลูออโร หรือเรดิโอเมทรี
บทความที่น่าสนใจ: สุขภาพดี อธิบายเกี่ยวกับประโยชน์ที่จะนำไปสู่วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
